Eficacitatea prezentării consultațiilor medicale genetice. Prezentarea lecției practice „Consiliere genetică medicală. Prevenirea patologiei ereditare”. Cum sunt clasificate bolile ereditare?

Lecție practică

(2 ore)

Profesor

Smirnova Z. M.

Conform statisticilor mondiale, anual la 4-5% dintre nou-născuți sunt semnificative

defecte ereditare.

În acest sens, diagnosticul bolilor ereditare, evaluarea riscului de dezvoltare a acestei boli, precum și metodele de prevenire a acestora sunt de o importanță deosebită.

În prezent metoda principală de avertizare a bolilor ereditare constă în consilierea medicală şi genetică a familiilor împovărate de patologie ereditară.

Scopul principal al consilierii genetice este prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Lecția practică are ca scop studierea etapelor MGC, folosind și sistematizarea tuturor cunoștințelor dobândite în timpul studierii disciplinei

studentul trebuie sa stie:

• Principalele grupe de boli ereditare, cauzele și mecanismele de apariție a acestora

2. Indicații pentru trimiterea către medic

consiliere genetică;

• metodologia de consiliere

(ETAPE MGC);

Studentul trebuie să fie capabil să:

• Efectuați diagnostice preliminare boli ereditare;
• Calculați riscul de a da naștere unui pacient copil;
• Elaborați recomandări pentru familii cupluri pentru a preveni nașterea copii cu patologie ereditară.

Termeni și concepte de bază

DEFINIŢIE

– specii specializate îngrijire medicală populaţia care vizează prevenirea bolilor ereditare

Consiliere genetică medicală

– determinarea gradului de risc genetic în familia examinată și asistarea familiei în luarea deciziei corecte cu privire la problemele de planificare familială

Scopul consultării genetice

• Determinarea prognosticului de sănătate pentru viitorii descendenți în familiile în care există risc de patologie ereditară;
• Asistență în luarea deciziilor privind nașterea în funcție de gradul de risc;
• Asistență în stabilirea diagnosticului unei boli ereditare;

• Observarea clinică și identificarea grupurilor cu risc ridicat în rândul rudelor.

Obiectivele MGK

Definiți termenii de bază

• Vârsta părinților, în special a femeilor, este de peste 35 de ani;
• Prezența bolilor ereditare în familie și în rândul rudelor;
• Nașterea copiilor cu defecte;
• Căsătoria consangvină;
• Infertilitatea primară a soților;
• Sarcina primară nepurtatoare;
• Intoleranță la medicamente și produse;
• Amenoree primară, în special în combinație cu subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.

Indicații pentru trimiterea către MGK

Boli care apar ca urmare a modificărilor aparatului ereditar (mutații cromozomiale și genetice) și care pot fi moștenite

Boli ereditare

– diagnostic cuprinzător al unei femei însărcinate pentru a identifica malformațiile și anomaliile congenitale la făt în stadiul prenatal

Diagnosticul prenatal

Definiți termenii de bază

Non-invaziv – examinarea unei femei însărcinate fără deteriorarea țesutului fetal.

Invaziv - cu încălcarea integrității țesuturilor fetale.

Metode invazive și neinvazive

probabilitatea apariției unei anomalii la pacient (proband) sau rudele acestuia, care este exprimată ca procent (de la 0 la 100%):

• peste 20% - mare.

Risc genetic

I – diagnostic

II – prognoza

III – concluzie

Etapele IGC

reducerea incidenței bolilor ereditare, precum și a mortalității infantile și schimbarea comportamentului soților care abordează problemele legate de naștere.

Criteriul de eficacitate a consilierii

eu stadiu – diagnostic

Clarificarea diagnosticului unei boli ereditare

II etapa – prognoza

III etapa – concluzie

și raportarea rezultatelor

familial

eu Etapa MGK

Scopul scenei

Examinarea și clarificarea diagnosticului de patologie ereditară

Modalități de atingere a scopului

• Studierea fenotipului pacientului pentru a identifica simptomele caracteristice;
• Alcătuirea unui pedigree de familie și identificarea căsătoriilor consanguine;

• Studii citogenetice, genetice moleculare și biochimice și alte studii;

• Studiul cariotipurilor pacientului și membrilor familiei;

Cum sunt clasificate bolile ereditare?

boli cromozomiale -

determinate de mutaţii cromozomiale şi genomice

boli monogenice, cauzate de mutații genetice

Boli cu predispoziție ereditară

(multifactorial) -

sunt cauzate de efectul total (aditiv) al mai multor mutații genetice, fiecare dintre acestea, în mod independent, nu poate provoca dezvoltarea bolii. Condiție obligatorie apariţia unor astfel de boli este influenţată de factori nefavorabili mediu extern

Cum se caracterizează modificările aparatului ereditar în bolile monogenice și ce semne se observă la pacienți?

Înainte de mutație

Enzimă

După mutație

Gene (ADN)

T–A

C-G

C-G

G-C

T–A

T–A

C-G

G-C

G-C

A – T

G-C

T–A

Semn

Gene (ADN)

T–A

C-G

G-C

T–A

T–A

C-G

G-C

G-C

A – T

G-C

T–A

Semn

Enzima ARN

- pierdere

C-G

Boli monogenice cauzate de mutații genetice

Enzimopatii (enzimopatii) - defecte ale enzimelor individuale.

Încălcări :

- aminoacid ;

- carbohidrati ;

- lipide ;

- metabolismul mineral.

Displazia - tulburare a structurii tisulare

Sindroame malformații congenitale multiple - diferite țesuturi și sisteme implicate

Care sunt caracteristicile modificărilor bolilor cromozomiale și ce semne se observă de obicei?

boli cromozomiale -

acestea sunt afecțiuni clinice cauzate de o încălcare a numărului sau structurii cromozomilor

Patologia genitală

cromozomi:

sindromul Shereshevsky-

Strungar;

sindromul Klinefelter

Patologia autozoma:

sindromul Patau;

sindromul Edwards;

boala Down etc.

Sindromul - o combinație stabilă de simptome

Care sunt principalele metode de genetică medicală utilizate pentru diagnosticarea patologiilor ereditare?

Metode de genetică medicală

Populație-statistică –

Genealogic -

construirea pedigree-urilor și analiza transmiterii trăsăturilor de-a lungul generațiilor

studierea structurii populațiilor umane, determinarea frecvenței de apariție a genotipurilor și genelor într-o populație

biochimic -

aplica pentru a identifica bolile metabolice ereditare

citogenetic -

studiind cariotip folosind microscopic

tehnologie şi determinarea corpurilor Barr în nucleele celulelor somatice

Genetică moleculară

(diagnosticare ADN)

un grup mare și divers de metode concepute pentru a detecta deteriorarea structurii unei secțiuni de ADN (genă, secțiune de cromozom) până la descifrarea secvenței de nucleotide .

• Metodele se bazează pe manipulări de inginerie genetică ale ADN-ului și ARN-ului.
• Etapa inițială a metodelor genetice moleculare este obținerea de probe de ADN.
• Sursa ADN-ului genomic este orice celule nucleate (leucocite, corion, celule amniotice).

În ce scop este folosită metoda genealogică?

Metoda de compilare a pedigree-urilor a fost propusă în 1876. F. Galton

Regina Victoria

Anglia

Alice

Leopold

Beatrice

Frederick

William

Victoria-Evgenia

Alfonso Maurice al XIII-lea

Alice

Alec-sandra

Irena

Nicolae al II-lea

Trematan Alfonso

Alexey

Rusia

Waldemar Henry

Moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei

II Etapa MGK

Scopul scenei

Calculul riscului - determinarea probabilității ca o patologie ereditară să apară într-o familie

Mod de atingere a scopului

Evaluarea riscului genetic, în funcție de tipul de patologie ereditară:

• Calcule teoretice (pentru boli monogenice) bazate pe modele genetice;
• Date empirice (boli multifactoriale și cromozomiale)

În ce grupuri sunt clasificate consilierea bazată pe prognoza descendenților?

Consultarea cu privire la prognosticul urmașilor este împărțită în:

prospectiv -

se determină riscul de a avea un copil bolnav

chiar înainte de sarcină sau în stadiile incipiente

retrospectiva -

după nașterea unui copil bolnav cu privire la sănătatea viitorului copii

Ce este riscul genetic?

Risc genetic – probabilitatea manifestării patologiei ereditare la pacientul însuși (proband) sau rudele acestuia, care este exprimată ca procent (de la 0 la 100%):

• 5% - considerat scăzut,
• până la 10% - ușor crescut,
• până la 20% - crescută într-un grad moderat și
• peste 20% - mare.

Cum se realizează prognosticul urmașilor în diferite forme de patologie ereditară?

Principalele metode de evaluare a riscului genetic:

date empirice și calcule teoretice.

• Calcule teoretice bazate pe se folosesc modele genetice când

boli monogenice

• Pentru boli cromozomiale - în absență anomalii în cariotipul părinților, probabilitatea nașterea unui al doilea copil cu un cromozomial

anomalia este estimată a nu mai mult de 1%

• Pentru boli multifactoriale - date empirice despre frecvența familială

boli

Exemplu de tabel empiric de risc

Risc de îmbolnăvire pentru rudele pacienților cu diverse boli mintale (în%)

Rudele pacientului

Schizofrenie

Frați dacă ambii părinți sunt sănătoși

Psihoza maniaco-depresivă

Frați dacă unul dintre părinți este bolnav

Epilepsie

Frați dacă ambii părinți sunt bolnavi

Geamăn dizigot

Geamăn monozigot

Etapa a III-a a CIG

Scopul scenei

• Explicarea într-o formă accesibilă a gradului de risc genetic de a avea descendenți cu patologie ereditară;
• Ajută în luarea deciziilor corecte cu privire la naștere.

Modalități de atingere a obiectivelor

• Explicați semnificația diferiților factori suplimentari (gravitatea bolii, posibilitatea tratamentului și esența diagnosticului prenatal);
• Decizia finală cu privire la această problemă rămâne a familiei.

Cine ia decizii cu privire la naștere?

Etapa finală a consilierii este comunicarea rezultatelor către familie.

• Raportat numai pentru parinti
• Este alocat atât de mult timp pentru conversație cat este nevoie
• Decizia de a continua să aibă copii accepta numai parintii

Cum se realizează diagnosticul precoce al bolilor ereditare?

Metode exprese și diagnosticare prenatală (determinarea prenatală a patologiei la făt)

Cernerea (examen în masă) Metode non-invazive: - cu ultrasunete studiu (10-14; 19-22; 32-34 săptămâni) - Biochimic screening prenatal: - hCG, - estriol - alfafetoproteina (16 – 18 săptămâni)

Metode invazive (există riscul de avort spontan):

• Biopsie vilozități coriale (10-14 săptămâni)
• Placentocenteza si amniocenteza (de la 14 la 20 de săptămâni)
• Cordocenteza - sânge din cordonul ombilical fetal) (dupa 20 de saptamani)

La 11-14

săptămâni

Decizia parintilor poate fi:

• Sa nasca
• Nu naste
• Adopta
• Rupe căsătoria
• Dă naștere pe altcineva partener
• Aplicați donator inseminarea
• Naște, dar cu efectuarea prenatală

diagnostice

Posibilitatea diagnosticului prenatal este decisivă pentru luarea unei decizii pozitive cu privire la finalizarea sarcinii

Sarcina de învățare 1

O femeie de 22 de ani, al cărei frate a murit la vârsta de 4 ani, a contactat MGK.

Potrivit femeii, pacienta avea frecvente bronșite și pneumonii, cu evacuare dificilă din spută. Tulburări ale funcției digestive a pancreasului și intestinelor: dureri abdominale frecvente, flatulență, fecale fetide, grase, asemănătoare chitului. Copilul a avut și o întârziere în dezvoltarea fizică.

Job 1

De trăsături caracteristice determina cea mai probabilă patologie ereditară. Ce metode de cercetare genetică vor fi cruciale în diagnosticarea acestei patologii ereditare? Justificați-vă răspunsul.

Lucrul 2. Pe baza pedigree-ului dat, determinați tipul de moștenire a fibrozei chistice.

Justificați-vă răspunsul.

Lucrul 3. Înregistrați cariotipul unui pacient cu fibroză chistică. Găsiți o carte cu acest cariotip.

II etapa – prognoza

riscul de a avea un copil bolnav

Job 4

Determinați principiul evaluării riscului genetic (calcul empiric sau teoretic) în cazul fibrozei chistice. Justificați-vă răspunsul.

Calculați riscul de a avea un copil bolnav în acest caz.

Sarcina 4. Explicație genetică

concluzie pentru familie - etapa III a MGC

Lucrul 5.

După ce a determinat tipul de moștenire a fibrozei chistice, răspundeți la întrebările care o interesează pe tânără:

a) Care este probabilitatea ca ea va apărea copilul nenăscut

fibroza chistica si depinde de sex copil?

Problema 2 Ca urmare a unei tulburări de dezvoltare embrionară asociată cu un defect de tub neural, este detectat un nivel crescut de α-fetoproteină în fluidul anatomic (sau în sângele unei femei însărcinate). Cu toate acestea, în aproximativ 40% din teste pentru conținutul de α-fetoproteină, nivelul crescut al acesteia din urmă nu este însoțit de un defect în dezvoltarea tubului neural, ci se explică prin alte motive (alte anomalii de dezvoltare, complicații ale sarcinii, boli cronice ale gravidei etc.) iar fatul poate fi sanatos.

O femeie însărcinată, în sângele căreia, în urma testării, a fost detectat un nivel crescut de α-fetoproteină, vrea să întrerupă sarcina, temându-se că fătul are o patologie gravă de dezvoltare. Care ar fi recomandarile tale?

Algoritm pentru o bază indicativă de acțiune

Pacient

Întocmirea unui pedigree

Studii biochimice, citogenetice, genetice moleculare și alte studii

Prognoza

Prezentare despre genetică
pe tema: „Medicogenetic
consultanta"
Grupa 1 SD-1
Petrova N., Savluk T.
Profesor:
Sergeeva L.V.:

Consiliere genetică medicală, MGK

1. Scopul principal al CIG
2. Obiective și organizare
3. Populația,
supuse trimiterii la
MGK
4. Principii de bază
consiliere
(promițător,
retrospectiv)
5. Etapele consultării.

„Obișnuiam
credeam că era al nostru
determina soarta
stele. Acum noi
știm că al nostru
destinul este al nostru
gene"
laureatul Nobel James Watson

1. Scopul principal al CIG

Prevenirea nașterii copiilor cu
boli congenitale incurabile;
În sensul populației generale, există o scădere
povara eredității patologice;
Scopul unei consultații separate este de a ajuta familia să intre
luarea deciziilor corecte asupra problemelor
planificare familială.

MINISTERUL SĂNĂTĂȚII ȘI DEZVOLTĂRII SOCIALE AL ORDINULUI FEDERAȚIA RUSĂ din 22 martie 2006 N 185 PRIVIND INSPECȚIA ÎN MASĂ A NOULUI NASCUTI

MINISTERUL SĂNĂTĂŢII ŞI DEZVOLTĂRII SOCIALE
FEDERAȚIA RUSĂ
COMANDA
din 22 martie 2006 N 185
DESPRE DESCRIEREA ÎN MASĂ A COPIILOR NOI NASCUȚI PENTRU DISTRIBUȚII EREDITARICE
BOLI
Pentru a efectua screening-ul în masă al copiilor nou-născuți pentru boli ereditare, comand:
1. Aprobați:
Reglementări privind organizarea examinării în masă a copiilor nou-născuți pentru ereditare
boli conform Anexei nr.1;
Recomandări pentru recoltarea probelor de sânge în timpul screening-ului în masă a nou-născuților
boli ereditare conform Anexei nr.2.
2. Departamentul probleme medicale și sociale ale familiei, maternității și copilăriei (O.V. Sharapova) până la 1 iulie
2006, elaborează reglementări privind organizarea controlului calității în timpul anchetelor în masă
copiii nou-născuți pentru boli ereditare.
3. Recomanda șefilor autorităților sanitare ale subiecților Federația Rusă
furniza:
- efectuarea examinării în masă a nou-născuților pentru boli ereditare în conformitate cu
Regulamente și Recomandări aprobate prin prezentul Ordin;
- eficientizarea structurii serviciului de genetică medicală în legătură cu extinderea sarcinilor de conducere de masă
examinarea copiilor nou-născuți pentru boli ereditare și luând în considerare creșterea volumului de muncă;
- dotarea consultațiilor medicale genetice (centre) echipamentul necesarși consumabile
materiale pentru testarea de laborator a probelor de sânge;
- efectuarea de studii genetice moleculare și clinice în existente sau nou create
laboratoare de genetică moleculară, consultații (centre) sau laboratoare de genetică medicală
(filiale) de specialitate federală institutii medicale, guvernul federal
instituții de învățământ superior;
- coordonarea etapelor de examinare în masă a nou-născuților pentru boli ereditare;
- suport informativ pentru screening-ul în masă a nou-născuților pentru boli ereditare.
4. Controlul asupra punerii în aplicare a prezentului ordin este încredințat ministrului adjunct al sănătății și
dezvoltarea socială a Federației Ruse V.I. Starodubova.
Ministru
M. ZURABOV

Anexa nr. 1 la Ordinul Ministerului Sănătății al Regiunii Kaliningrad din 1 aprilie 2011 nr. 76 ORDIN pentru prenatale

Anexa nr. 1
la Ordin
Ministerul Sănătăţii
Regiunea Kaliningrad
din data de 1 aprilie 2011 N 76
COMANDA
efectuarea diagnosticului prenatal (antenatal) al tulburărilor
dezvoltarea copilului în stat și municipal
instituțiile medicale din regiunea Kaliningrad
Toate gravidele înregistrate la dispensar
în clinicile prenatale municipale și de stat
instituțiile de sănătate din regiunea Kaliningrad în primul
trimestrial, sunt supuse trimiterii obligatorii la oficiul regional
diagnostic prenatal centru de consultatie medico-genetica
Universitatea Agrară de Stat de Planificare Familială și Reproducere din Regiunea Kaliningrad
„Centrul regional perinatal” pt
screening biochimic și ecografic centralizat în
pentru a identifica tulburările de dezvoltare a copilului (congenitale și
patologia ereditară la făt la 11-14 săptămâni de sarcină).

2. Obiective și organizare

Sarcinile geneticii medicale
consilierea sunt:
1) consultanta retro si prospectiva
familiile si pacientii cu ereditare sau
patologie congenitală;
2) diagnosticul prenatal al congenitale și
boli ereditare
ultrasunete, citogenetice,
metode biochimice și genetice moleculare;
3) asistență pentru medici de diverse
specialități în diagnosticarea noastră
boli glaciare sau congenitale,
dacă acest lucru necesită special
metode de cercetare genetică
4) explicație către pacient și familia acestuia în
într-o formă accesibilă despre amploarea riscului de a avea
urmașii bolnavi și oferindu-le asistență în
luarea unei decizii;
5) menţinerea unui registru teritorial al familiilor
și pacienții cu boli congenitale și ereditare
patologia și observarea lor la dispensar;
6) promovarea cunoștințelor medicale și genetice
in randul populatiei.

3. Populația supusă trimiterii către MGK

Nașterea unui copil cu congenital
defecte de dezvoltare, mentale și
retard fizic, orbire și
surditate, convulsii etc.
Avorturi spontane, avorturi spontane,
nasteri morti.
Căsătoriile consanguine.
Curs nefavorabil
sarcina.
Soții care lucrează în locuri de muncă dăunătoare
întreprindere.
Incompatibilitatea cuplurilor căsătorite
factorul Rh al sângelui.
Femeia are sub 18 ani și
peste 35 de ani, iar bărbații - 40 de ani.
Iradierea
Prezența unor boli similare în
mai multi membri ai familiei
Infertilitatea primară a soților
Amenoree primară, în special cu
subdezvoltarea organelor de reproducere secundare
semne.

Evaluarea diverșilor factori agravanți

Factori agravanți
puncte
Varsta 36-40 ani
2
Vârsta peste 40 de ani
4
Malformații cardiace reumatice compensate
2
Boli inflamatorii ale uterului și anexelor, fibrom uterin, chist
ovar
2
Avortul spontan
2 (pentru fiecare)
Nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare
4
Căsătoria consangvină
3
Amenințarea de avort înainte de 10 săptămâni de sarcină
1
Amenințări multiple de avort spontan care au început înainte de 10 săptămâni
3
Avort înainte de 35 de săptămâni
4
Avort spontan 36-37 săptămâni
2
Post-maturitate
2
7 Polihidramnios
7
Apă scăzută
3
Prezentare de culcare
3

Grupuri de populație care solicită MGK.

Grupuri de populație
Ţintă
contestatii
Procentul de familii
Soții sănătoși
având un pacient
copil
Prognoza
urmas
65
Persoane cu
ereditar
patologie
Clarificare
diagnostic
30
Fețe sănătoase
fiind bolnav
rudele
Prognoza
sanatate si
urmas
5

Structura contestațiilor către MGK

Tipul moștenirii și grupele patologice
Procentul de familii
Autozomal dominant
9
Autosomal recesiv
16.5
legat de X
2
Boli cromozomiale
20
Boli multifactoriale
40
Cu tip de moștenire nespecificat
12.5

Principalele grupe de patologie în MGC

Grupuri de patologie
Procentul de familii
Malformații congenitale
30.6
Boli și sindroame neuropsihiatrice
27.8
Avort spontan și infertilitate
18.2
Alţii
15.4

Nivelurile de asistență medicală și genetică a populației

Număr
populatie
Instituţiile
150 de milioane
Centre federale: noi metode de diagnostic
(biochimic, citogenetic, genetic molecular) consiliere, prenatală
diagnostic, tratament și reabilitare
6-8 milioane
Consultații medicale și genetice interregionale:
consultatie, biochimic si citogenetic
diagnostic, diagnostic prenatal (ultrasunete,
markeri serici, diagnostic invaziv)
screening pentru hipotiroidism PKU.
1,5-2 milioane
Consultatii medicale genetice: consultatie,
diagnostic biochimic și citogenetic,
diagnostic prenatal (ultrasunete, ser
markere)
50-60 mii
Genetician Spitalului Raional Central: selecția familiilor cu ereditare
patologie și trimiterea lor către MGK.

4. Principii de bază ale consilierii (prospectivă, retrospectivă)

Perspectivă
consultanta
efectuate înainte de concepție
și/sau înainte de naștere
copil; adica -
prognoza probabilităţii şi
evaluare a riscurilor
nasterea copiilor cu
ereditar
patologie în cuplu
parintii in primul rand
din grupurile de risc.
Retrospectiv
consultanta
efectuate în caz
nașteri în familie
copil bolnav (există
proband); adica -
prognoza probabilităţii şi
evaluare a riscurilor
nașterea pacienților
copiii din această familie
perspectivă.

Schema serviciului de genetică medicală și legăturile acestuia cu medicina practică

5. Etape de consultanta

Consultația medicală genetică cuprinde 4 etape:
Etapa 1 - diagnostic.
Prima etapă începe cu
clarificarea diagnosticului
ereditar
boli. Depinde
asupra acurateței diagnosticului
Sunt 3 grupuri de oameni:
1) care au
suspiciuni de
boală ereditară;
2) cu instalat
diagnostic, însă, el
ridică îndoieli;
3) cu corect
diagnostic.

Etapa 2 - prognoza.

A doua etapă este vizată
definirea prognosticului
urmași. În acest caz se decide
problemă genetică sau
metoda aplicata
diagnosticul prenatal.
Risc genetic
determinată în două moduri:
1) prin teoretic
calcule genetice
modele;
2) folosind empiric
date pentru boli cu
printr-un mecanism neclar.

Etapa 3 – concluzie

După diagnostic
proband, examinări
rude și decizii
sarcina genetică pentru
determinarea riscului genetic,
se face o concluzie. Acceptat
consideră că riscul genetic este de până la 5%
scăzut, până la 20% - mediu și mai mare
20% - mare. Risc genetic
gradul mediu este considerat ca
contraindicaţie la concepţie sau
întreruperea sarcinii. La
explicarea riscului genetic în
în fiecare caz trebuie indicat
frecvența populației generale
nașterea copiilor cu anomalii,
componenta de cel putin 4-5%.
Bolile tratabile nu sunt
sunt o contraindicație pentru
naștere (anomalii de culoare
vedere, ateroscleroză). Recomandări despre naștere
sunt de mare importanță:
1. pentru letal
boli;
2. pentru intratable
tratamentul autozomal şi
împletit cu podeaua
dominanta si recesiva
boli;
3. cu cromozomiale
boli;
4. pentru mental
boli;
5. consangvină
căsătorii.

Probleme morale și etice

În consilierea genetică medicală, există o serie de
dificultăți de natură morală și etică:
interferență cu secretele de familie (apare la colectarea datelor pentru
construirea pedigree-urilor la identificarea purtătorilor de patologice
gena, dacă pașaportul și paternitatea biologică nu se potrivesc etc.;
problema se rezolvă prin atitudinea corectă a medicului față de pacient);
responsabilitatea unui genetician în cazul consilierii celor care se consultă asupra
pe baza unui prognostic probabilistic (este necesar ca pacientul
a înțeles corect informațiile genetice medicale, consultantul nu
trebuie să dea sfaturi categorice ( decizie finală
luate chiar de consultanţii).

„Boli cromozomiale” - a doua lege a lui Mendel - legea segregării. Cromozomiale. Diagrama primei și a doua legi a lui Mendel. Verificat de profesorul: Kalentyeva N.V. Semey, 2012 Progeria. Monogenic. ihtioză. Poligenic. Condiții de implementare a legilor lui Mendel.

„Genetica și bolile umane ereditare” - Recesivă? Printre asiatici predomină persoanele cu a treia grupă de sânge. În fiecare an, în întreaga lume se nasc 90 de mii de copii cu retard mintal. Apariția grupelor de sânge variază în funcție de populația umană. 3. Moștenire autosomal recesivă Albinism Fenilcetonurie Anemia cu celule falciforme. Cum se studiază genetica umană?

„Boli genetice umane” - G. Heine Medicii noștri trebuie să cunoască legile eredității precum ABC. Teste pentru a determina daltonismul. Copiii cu PKU se nasc fără semne de boală. Daltonism. Cromozomul 21 apare nu în cantitate dublă, ci în cantitate triplă (trisomie). sindromul Klinefelter. Pentru părinții după vârsta de 40 de ani, incidența copiilor bolnavi crește brusc.

„Boala celiacă” - Boli ereditare ale tractului gastrointestinal - Boala celiacă, diaree congenitală. Perturbarea totală a digestiei și absorbției membranei. Diagnosticare. Scopul vitaminelor este în primul rând solubil în grăsimi, de preferință în forme ușor digerabile (solubile în apă). Studii histologice și serologice repetate.

„Sindroame și boli ereditare” - http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Boli cromozomiale. Probabilitatea de a dezvolta boala la urmași este de 50%. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage.

„Boala Down” – Limitarea ideilor, distragerii și generalizărilor. Există și tulburări ale analizorului vizual, cum ar fi astigmatismul și strabismul. Clinica de încălcare. Probleme cu analizoarele. Conceptul de „sindrom Down”. Internă - Lurie, Zabramnaya. Predarea copiilor cu sindrom Down. Rata natalității copiilor cu sindrom Down este de aproximativ 1 din 600-800 de nou-născuți.

Sunt 30 de prezentări în total

Slide 1

Slide 2

- ramura medicinei preventive, obiectivul principal care este o reducere a numărului de boli determinate genetic și malformații congenitale. Scopul consultației genetice este stabilirea gradului de risc genetic în familia examinată și explicarea soților într-o formă accesibilă a raportului medical genetic.

Slide 3

Ce este consilierea genetică medicală? „... un proces de comunicare asociat cu rezolvarea problemelor privind apariția sau riscul de boli genetice în familie. Acest proces implică o încercare a unuia sau mai multor profesioniști calificați de a asista pacientul sau familia în următoarele aspecte: înțelegerea faptelor medicale, inclusiv diagnosticul, cursul posibil al bolii și tratamentul disponibil, evaluarea modului de moștenire a bolii și a riscul recidivei sale determina posibilitatea de a lua o decizie in functie de amploarea riscului de recidiva alege o serie de actiuni in concordanta cu aceasta decizie, tinand cont de riscul si obiectivele familiale pentru a ajuta cei consultati sa se adapteze mai bine la boala si riscul de reapariție a acestei boli în familie..."

Slide 4

Obiectivele consilierii genetice medicale: consiliere retro- și prospectivă a familiilor și pacienților cu patologii ereditare sau congenitale; diagnosticul prenatal al bolilor congenitale și ereditare; asistență medicilor de diferite specialități în diagnosticarea bolii, dacă aceasta necesită metode speciale de cercetare genetică; furnizarea pacientului și familiei sale de informații într-o formă accesibilă despre gradul de risc de a avea copii bolnavi și asistarea acestora în luarea deciziilor; menținerea unui registru teritorial al familiilor și pacienților cu patologii ereditare și congenitale și observarea lor la dispensar; Promovarea cunoștințelor medicale și genetice în rândul populației.

Slide 5

Cu alte cuvinte, sarcina consultației genetice este de a întocmi un prognostic genetic în familia unui individ cu o anomalie de dezvoltare fizică, psihică sau sexuală și de a selecta masuri preventive pentru a preveni nașterea unui copil bolnav.

Slide 6

Elaborarea unui prognostic genetic include trei etape: Etapa 1. Determinarea gradului de risc genetic. Riscul genetic se referă la probabilitatea (de la 0 la 100%) ca o anumită anomalie să apară la pacient (proband) sau rudele acestuia. Risc general manifestarea unei anomalii determinate genetic pentru populațiile europene este de 3-5% (încărcare genetică), deci riscul, care nu depășește 5%, este considerat scăzut. Un risc genetic de până la 10% se numește ușor crescut, până la 20% - moderat crescut și peste 20% - ridicat.

Slide 7

Calcule ale riscului genetic Există două moduri de a calcula riscul genetic: calcule teoretice bazate pe modele genetice și date empirice. Pentru bolile mendeliane fundamente teoretice Evaluările de risc sunt reduse la identificarea și evaluarea probabilistică a unui genotip specific specific care stă la baza bolii. În bolile moștenite complex, nu există un genotip specific discret responsabil de dezvoltarea bolii, astfel încât consilierea se bazează adesea pe empirism pur, pe metoda „cutiei negre”.

Slide 8

Etapa 2. Evaluarea severității consecințelor medicale și sociale ale anomaliei suspectate. Gradul de risc genetic nu corespunde întotdeauna cu severitatea patologiei așteptate. De exemplu, polidactilia (un tip de moștenire autozomal dominant, un grad ridicat de risc genetic - cel puțin 50%) poate fi eliminată cu ușurință printr-o intervenție chirurgicală corectivă adecvată, iar o persoană poate duce o viață normală, în timp ce fenilcetonuria, al cărei risc în copiii cu părinți heterozigoți este de 25% este o boală gravă care este greu de tratat. În al doilea caz, gradul de suferință din punct de vedere medical și consecințele sociale pentru pacient și familia acestuia este apreciat ca grav.

Slide 9

Etapa 3 - un genetician trebuie să evalueze perspectivele de utilizare și eficacitatea metodelor de diagnostic prenatal. Progresele în acest domeniu fac posibilă planificarea nașterii în familiile cu risc crescut de a moșteni patologii severe (boala Down, mucopolizaharidoză, hemofilie, fibroză chistică etc.), deoarece aceste boli pot fi depistate prin metode de diagnostic prenatal.

Slide 10

Pregătirea corectă a unui prognostic genetic medical depinde de următorii factori: acuratețea diagnosticului, adecvarea utilizării metodelor de calculare a riscului genetic, familiaritatea cu cele mai recente date din literatură,

Slide 11

Indicații pentru trimiterea unei familii la consult genetic medical: prezența unor boli similare la mai mulți membri ai familiei; infertilitatea primară a soților; avort spontan recurent; întârzierea dezvoltării mentale și fizice a copilului; nașterea unui copil cu malformații congenitale; amenoree primară, în special cu subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare; consangvinitatea dintre soti.

Slide 12

Slide 13

Slide 14

Slide 15

Slide 16

Niveluri de asistență medicală și genetică a populației POPULAȚIA INSTITUȚIEI 150 milioane Centre federale: noi metode de diagnostic (biochimic, citogenetic, genetic molecular), consiliere, diagnostic prenatal, tratament și reabilitare 6 - 8 milioane Consultații medicale și genetice interregionale: consiliere , diagnostice citogenetice și biochimice, diagnostice prenatale (ultrasunete, markeri serici, invazive), screening pentru PKU și hipotiroidism 1,5 – 2 milioane Consultații genetice medicale: consultație, diagnostice citogenetice și biochimice, diagnostice prenatale (ecografie, markeri serici) 50 – 60 mii. Genetician al Spitalului Districtual Central: selecția familiilor cu patologie ereditară și trimitere la Spitalul Clinic din Moscova

Slide 17

Probleme morale și etice În acordarea consilierii genetice medicale, există o serie de dificultăți de natură morală și etică: interferența în secretele de familie (apare la colectarea datelor pentru construirea pedigree-urilor, la identificarea purtătorilor unei gene patologice, atunci când pașaportul și paternitatea biologică nu fac. nu se potrivește etc.; problema este rezolvată de o atitudine corectă a medicului față de pacient); responsabilitatea geneticianului în cazul sfaturilor celor care consultă pe baza unui prognostic probabilistic (este necesar ca pacientul să înțeleagă corect informațiile medico-genetice, consultantul nu trebuie să dea sfaturi categorice (decizia finală este luată de consultanți). se).

Slide 18

Sarcina MGC din punct de vedere social este de a ajuta familia să ia decizia corectă Geneticiistul trebuie să-i ajute pe cei care consultă să înțeleagă faptele medicale, tipul de moștenire a bolii, riscul genetic de reapariție a acesteia în familie. , să se adapteze mai bine la nenorocire și să accepte decizia corectă cu privire la continuarea nașterii. Eficacitatea MGC depinde direct de îndeplinirea competentă a acestei funcții de comunicare de către medicul consultant.

Slide 19

Cerințe pentru imaginea unui comunicator (genetician): Un medic calificat cu experiență în abordarea sindromologică a diagnosticului Un genetician care cunoaște bazele formale și realizările moderne ale geneticii Un specialist care cunoaște elementele de bază ale statisticii variațiilor Un psiholog care poate evalua personalitatea structura, starea psihologică a pacienților și construiți o conversație pe această bază Un profesor care poate explica într-o formă accesibilă semnificația unei concluzii genetice

Slide 20

Diagnosticul prenatal (prenatal) al bolilor ereditare - prevede detectarea lor în timp util. Astfel, diagnosticul prenatal este asociat cu rezolvarea unui număr de probleme biologice și probleme eticeînainte de nașterea copilului, deoarece în acest caz nu vorbim despre vindecarea bolii, ci despre prevenirea nașterii unui copil cu o patologie care nu poate fi tratată. Diagnosticul prenatal ne permite să trecem de la predicția probabilistică la predicția neechivocă a rezultatului sarcinii.

Slide 21

Indicații generale pentru diagnosticul prenatal Risc genetic crescut de a avea un copil cu o boală ereditară sau congenitală. Natura severă a bolii, care justifică întreruperea sarcinii Lipsa unei metode satisfăcătoare de tratare a bolii suspectate Disponibilitatea unui test de diagnostic precis Consimțământul familiei pentru diagnosticul prenatal și întreruperea sarcinii dacă este indicat

Slide 22

Abordări metodologice ale diagnosticului prenatal Cerințe pentru metode: Precizie mare a metodei Risc scăzut de complicații Vârsta gestațională scurtă Termen minim obtinerea rezultatului

Slide 23

Metode de diagnostic prenatal În prezent, se folosesc metode indirecte și directe de diagnostic prenatal. Prin metode indirecte se examinează gravida (metode obstetricale și ginecologice, ser sanguin pentru alfa-fetoproteina etc.); cu linii drepte – fructe. Metodele directe neinvazive (fără intervenție chirurgicală) includ ultrasonografia; a direcționa invaziv (cu încălcarea integrității țesuturilor) - fetoscopie, biopsie corială, placentobiopsie, amniocenteză, cordocenteză.

Slide 24

Metode indirecte Cea mai utilizată triadă de metode este studiul nivelului de alfa-fetoproteină (AFP), conținutului de gonadotropină corionica umană (HCG) și estriol liber în sângele femeilor din trimestrul 2 de sarcină. Conținutul de alfa-fetoproteină este determinat și în lichidul amniotic, iar estriolul liber este determinat în urina femeilor însărcinate. Abaterile ale nivelurilor plasmatice de AFP, hCG și estriol liber la o femeie însărcinată servesc ca indicatori ai riscului ridicat pentru făt.

Slide 25

Metode indirecte În special, conținutul de alfa-fetoproteină în fluidele biologice este crescut în cazurile de malformații multiple, spina bifida, hidrocefalie, anencefalie, malformații ale tractului gastrointestinal și alte defecte. În cazurile de boli cromozomiale la făt (de exemplu, boala Down) sau prezența diabetului zaharat de tip I la o femeie însărcinată, dimpotrivă, concentrația de alfa-fetoproteină în sângele gravidelor este redusă.

Slide 26

Metode indirecte Gonadotropina corionică, sintetizată de trofoblastul placentei, se determină deja în zilele 8-9 după concepție. Când se examinează sângele unei femei în al 2-lea trimestru de sarcină, o creștere a nivelului de hCG și a subunităților beta libere indică o întârziere a dezvoltării intrauterine a fătului și un risc ridicat de moarte antenatală a acestuia. Conținutul de estriol liber în fluidele biologice ale unei femei gravide reflectă activitatea fetoplacentară și scade odată cu patologia fetală și disfuncția placentei. Ultrasonografia (ecografia) este utilizarea ultrasunetelor pentru a obține o imagine a fătului și a membranelor acestuia, starea placentei. Începând din a 5-a săptămână de sarcină, puteți obține o imagine a membranelor embrionului, iar din a 7-a săptămână - a embrionului însuși. La 12-20 de săptămâni de sarcină, este deja posibilă localizarea placentei, diagnosticarea sarcinii gemelare, anencefalie, defecte ale sistemului osos și închiderea tubului neural și atrezie a tractului gastrointestinal.

Slide 29

Ecografia (ecografia) Examenul cu ultrasunete vă permite să obțineți date despre dimensiunea fătului (lungimea corpului, șold, umăr, diametrul capului), funcția miocardică, volumul lichidului amniotic și dimensiunea placentei. Ecografia poate detecta o serie de anomalii de dezvoltare la făt - anencefalie, hidrocefalie, boală polichistică de rinichi sau ageneză, displazie a membrelor, hipoplazie pulmonară, defecte congenitale multiple, defecte cardiace, hidrops (edem) fătului și placentei. Aproximativ 70% din toate afecțiunile fetale sunt detectate, însoțite de malformații congenitale, atât izolate, cât și ca parte a sindroamelor cromozomiale și ereditare.

Slide 30

Amniocenteza este colectarea lichidului amniotic și a celulelor fetale, efectuată sub ghidare ecografică, pentru analize ulterioare. Obținerea materialului de testat (celule și lichid) este posibilă în a 16-a săptămână de sarcină. Lichidul amniotic este folosit pentru studii biochimice (se depistează mutațiile genetice), iar celulele sunt folosite pentru analiza ADN (se detectează mutațiile genetice), analiza citogenetică. Complicații posibile (1%-1,5%): leziuni ale fătului, placentei, vase mari; infecție a cavității uterine; sângerare; avorturi spontane. (din R.Lewis, 1994) 32 Cordocenteză Momentul optim: 16 – 20 săptămâni de sarcină Abordări obstetricale: puncția cordonului ombilical. Complicațiile posibile sunt minime (infecție, avorturi spontane). Gama de capacități de diagnostic: la fel ca pentru amniocenteză.

Slide 33

Tehnologii moderne, pe lângă metodele enumerate mai sus, permit biopsia pielii, mușchilor și ficatului fătului pentru a diagnostica multe boli ereditare. Riscul de avort spontan atunci când se utilizează metode invazive de diagnostic prenatal este de 1-2%. Dezvoltarea și diseminarea în continuare a metodelor de diagnostic prenatal al bolilor ereditare va reduce semnificativ incidența patologiei ereditare la nou-născuți.

Slide 2

O ramură a medicinei preventive, al cărei scop principal este reducerea numărului de boli determinate genetic și malformații congenitale. Scopul consultației genetice este stabilirea gradului de risc genetic în familia examinată și explicarea soților într-o formă accesibilă a raportului medical genetic.

Slide 3

Ce este consilierea genetică medicală?

„... un proces de comunicare asociat cu rezolvarea problemelor privind apariția sau riscul de boli genetice în familie. Acest proces implică o încercare a unuia sau mai multor profesioniști calificați de a asista pacientul sau familia în următoarele aspecte: înțelegerea faptelor medicale, inclusiv diagnosticul, cursul posibil al bolii și tratamentul disponibil, evaluarea modului de moștenire a bolii și a riscul recidivei sale determina posibilitatea de a lua o decizie in functie de amploarea riscului de recidiva alege o serie de actiuni in concordanta cu aceasta decizie, tinand cont de riscul si obiectivele familiale pentru a ajuta cei consultati sa se adapteze mai bine la boala si riscul de reapariție a acestei boli în familie..."

Slide 4

Obiectivele consilierii genetice medicale:

consiliere retro- și prospectivă a familiilor și pacienților cu patologii ereditare sau congenitale; diagnosticul prenatal al bolilor congenitale și ereditare; asistență medicilor de diferite specialități în diagnosticarea bolii, dacă aceasta necesită metode speciale de cercetare genetică; furnizarea pacientului și familiei sale de informații într-o formă accesibilă despre gradul de risc de a avea copii bolnavi și asistarea acestora în luarea deciziilor; menținerea unui registru teritorial al familiilor și pacienților cu patologii ereditare și congenitale și observarea lor la dispensar; Promovarea cunoștințelor medicale și genetice în rândul populației.

Slide 5

Cu alte cuvinte, sarcina consultației genetice este de a întocmi un prognostic genetic în familia unui individ cu anomalie de dezvoltare fizică, psihică sau sexuală și de a selecta măsuri preventive pentru prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Slide 6

Prognosticul genetic presupune trei etape

Etapa 1. Determinarea gradului de risc genetic. Riscul genetic se referă la probabilitatea (de la 0 la 100%) ca o anumită anomalie să apară la pacient (proband) sau rudele acestuia. Riscul general al unei anomalii determinate genetic pentru populațiile europene este de 3-5% (încărcare genetică), deci un risc care nu depășește 5% este considerat scăzut. Un risc genetic de până la 10% se numește ușor crescut, până la 20% - moderat crescut și peste 20% - ridicat.

Slide 7

Calcule de risc genetic

Există două moduri de a calcula riscul genetic: calcule teoretice bazate pe modele genetice și date empirice. Pentru bolile mendeliene, baza teoretică pentru evaluarea riscului se rezumă la identificarea și evaluarea probabilistică a unui genotip specific specific care stă la baza bolii. În bolile moștenite complex, nu există un genotip specific discret responsabil de dezvoltarea bolii, astfel încât consilierea se bazează adesea pe empirism pur, pe metoda „cutiei negre”.

Slide 8

Etapa 2. Evaluarea severității consecințelor medicale și sociale ale presupusei anomalii. Gradul de risc genetic nu corespunde întotdeauna cu severitatea patologiei așteptate. De exemplu, polidactilia (un tip de moștenire autozomal dominant, un grad ridicat de risc genetic - cel puțin 50%) poate fi eliminată cu ușurință printr-o intervenție chirurgicală corectivă adecvată, iar o persoană poate duce o viață normală, în timp ce fenilcetonuria, al cărei risc în copiii cu părinți heterozigoți este de 25% este o boală gravă care este greu de tratat. În al doilea caz, gradul de suferință din punct de vedere medical și consecințele sociale pentru pacient și familia acestuia este apreciat ca grav.

Slide 9

Etapa 3 - un genetician trebuie să evalueze perspectivele de utilizare și eficacitatea metodelor de diagnostic prenatal. Progresele în acest domeniu fac posibilă planificarea nașterii în familiile cu risc crescut de a moșteni patologii severe (boala Down, mucopolizaharidoză, hemofilie, fibroză chistică etc.), deoarece aceste boli pot fi depistate prin metode de diagnostic prenatal.

Slide 10

Pregătirea corectă a unui prognostic genetic medical depinde de următorii factori: acuratețea diagnosticului, adecvarea utilizării metodelor de calculare a riscului genetic, familiaritatea cu cele mai recente date din literatură,

Slide 11

Indicatii pentru trimiterea unei familii la consultatie medicala genetica:

prezența unor boli similare la mai mulți membri ai familiei; infertilitatea primară a soților; avort spontan recurent; întârzierea dezvoltării mentale și fizice a copilului; nașterea unui copil cu malformații congenitale; amenoree primară, în special cu subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare; consangvinitatea dintre soti.

Slide 12

Grupuri de populație care solicită consultație medicală genetică

Slide 13

Structura cererilor de consultatie medicala genetica

Slide 14

Principalele grupe de patologie în consultația genetică medicală

Slide 15

Schema serviciului de genetică medicală și legăturile acestuia cu medicina practică

Slide 16

Nivelurile de asistență medicală și genetică a populației

Slide 17

Probleme morale și etice

La furnizarea de consiliere genetică medicală, există o serie de dificultăți de natură morală și etică: interferența cu secretele de familie (apare la colectarea datelor pentru a construi pedigree, identificarea purtătorilor unei gene patologice, când există o discrepanță între pașaport și paternitatea biologică, etc. problema se rezolvă prin atitudinea corectă a medicului față de pacient) ; responsabilitatea geneticianului în cazul sfaturilor celor care consultă pe baza unui prognostic probabilistic (este necesar ca pacientul să înțeleagă corect informațiile medico-genetice, consultantul nu trebuie să dea sfaturi categorice (decizia finală este luată de consultanți). se).

Slide 18

Sarcina MGK din punct de vedere social este de a ajuta familia să ia decizia corectă

Un medic genetician ar trebui să-i ajute pe cei care consultă să înțeleagă faptele medicale, tipul de moștenire al bolii, riscul genetic de reapariție a acesteia în familie, să se adapteze mai bine la nenorocire și să ia decizia corectă cu privire la continuarea nașterii. Eficacitatea MGC depinde direct de îndeplinirea competentă a acestei funcții de comunicare de către medicul consultant.

Slide 19

Cerințe pentru imaginea unui comunicator (genetician):

Un medic calificat cu experiență în abordarea sindromică a diagnosticului Un genetician care cunoaște bazele formale și realizările moderne ale geneticii Un specialist care cunoaște elementele de bază ale statisticii variațiilor Un psiholog care poate evalua structura personalității, starea psihologică a pacienților și poate construi o conversație despre această bază Un profesor care poate explica sensul unei concluzii genetice într-o formă accesibilă

Slide 20

Diagnosticul prenatal (prenatal) al bolilor ereditare

Oferă identificarea lor în timp util. Astfel, diagnosticul prenatal este asociat cu rezolvarea unui număr de probleme biologice și etice înainte de nașterea unui copil, deoarece nu este vorba despre vindecarea unei boli, ci despre prevenirea nașterii unui copil cu o patologie care nu poate fi tratată. Diagnosticul prenatal ne permite să trecem de la predicția probabilistică la predicția neechivocă a rezultatului sarcinii.

Slide 21

Indicații generale pentru diagnosticul prenatal

Risc genetic crescut de a avea un copil cu o boală ereditară sau congenitală. Natura severă a bolii, care justifică întreruperea sarcinii Lipsa unei metode satisfăcătoare de tratare a bolii suspectate Disponibilitatea unui test de diagnostic precis Consimțământul familiei pentru diagnosticul prenatal și întreruperea sarcinii dacă este indicat

Slide 22

Abordări metodologice ale diagnosticului prenatal

Cerințe pentru metode: Precizie mare a metodei Risc scăzut de complicații Perioada scurtă de gestație Perioada minimă pentru obținerea rezultatelor

Slide 23

Metode de diagnostic prenatal

În prezent, se folosesc metode indirecte și directe de diagnostic prenatal. Prin metode indirecte se examinează gravida (metode obstetricale și ginecologice, ser sanguin pentru alfa-fetoproteina etc.); cu linii drepte – fructe. Metodele directe neinvazive (fără intervenție chirurgicală) includ ultrasonografia; a direcționa invaziv (cu încălcarea integrității țesuturilor) - fetoscopie, biopsie corială, placentobiopsie, amniocenteză, cordocenteză.

Slide 24

Metode indirecte

Cea mai utilizată triadă de metode este studiul nivelului de alfa-fetoproteină (AFP), conținutul de gonadotropină corionica umană (HCG) și estriol liber în sângele femeilor din trimestrul 2 de sarcină. Conținutul de alfa-fetoproteină este determinat și în lichidul amniotic, iar estriolul liber este determinat în urina femeilor însărcinate. Abaterile ale nivelurilor plasmatice de AFP, hCG și estriol liber la o femeie însărcinată servesc ca indicatori ai riscului ridicat pentru făt.

Slide 25

În special, conținutul de alfa-fetoproteină în fluidele biologice este crescut în cazurile de malformații multiple, spina bifida, hidrocefalie, anencefalie, malformații ale tractului gastrointestinal și alte defecte. În cazurile de boli cromozomiale la făt (de exemplu, boala Down) sau prezența diabetului zaharat de tip I la o femeie însărcinată, dimpotrivă, concentrația de alfa-fetoproteină în sângele gravidelor este redusă.

Slide 26

Gonadotropina corionică, sintetizată de trofoblastul placentei, este determinată deja în zilele 8-9 după concepție. Când se examinează sângele unei femei în al 2-lea trimestru de sarcină, o creștere a nivelului de hCG și a subunităților beta libere indică o întârziere a dezvoltării intrauterine a fătului și un risc ridicat de moarte antenatală a acestuia. Conținutul de estriol liber în fluidele biologice ale unei femei gravide reflectă activitatea fetoplacentară și scade odată cu patologia fetală și disfuncția placentei.

Slide 27

Metode directe

Fetoscopia este o examinare a fătului cu un endoscop cu fibră optică introdus în cavitatea amniotică prin peretele anterior al uterului. Metoda vă permite să examinați fătul, cordonul ombilical, placenta și să efectuați o biopsie. Fetoscopia este însoțită de un risc ridicat de avort spontan (până la 20%) și este dificilă din punct de vedere tehnic, deci are o utilizare limitată.

Slide 28

Ultrasonografie (ecografie)

Aceasta este utilizarea ultrasunetelor pentru a obține o imagine a fătului și a membranelor sale, starea placentei. Începând din a 5-a săptămână de sarcină, puteți obține o imagine a membranelor embrionului, iar din a 7-a săptămână - a embrionului însuși. La 12-20 de săptămâni de sarcină, este deja posibilă localizarea placentei, diagnosticarea sarcinii gemelare, anencefalie, defecte ale sistemului osos și închiderea tubului neural și atrezie a tractului gastrointestinal.

Slide 29

Examenul cu ultrasunete vă permite să obțineți date despre dimensiunea fătului (lungimea corpului, șold, umăr, diametrul capului), funcția miocardică, volumul lichidului amniotic și dimensiunea placentei. Ecografia poate detecta o serie de anomalii de dezvoltare la făt - anencefalie, hidrocefalie, boală polichistică de rinichi sau ageneză, displazie a membrelor, hipoplazie pulmonară, defecte congenitale multiple, defecte cardiace, hidrops (edem) fătului și placentei. Aproximativ 70% din toate afecțiunile fetale sunt detectate, însoțite de malformații congenitale, atât izolate, cât și ca parte a sindroamelor cromozomiale și ereditare.

Slide 30

Amniocenteza

Obținerea lichidului amniotic și a celulelor fetale, efectuată sub ghidaj ecografic, pentru analize ulterioare. Obținerea materialului de testat (celule și lichid) este posibilă în a 16-a săptămână de sarcină. Lichidul amniotic este folosit pentru studii biochimice (se depistează mutațiile genetice), iar celulele sunt folosite pentru analiza ADN (se detectează mutațiile genetice), analiza citogenetică. Complicații posibile (1%-1,5%): leziuni ale fătului, placentei, vase mari; infecție a cavității uterine; sângerare; avorturi spontane. (din R.Lewis, 1994)

Slide 31

Biopsie corionică, placentobiopsie

Prelevarea epiteliului vilozităților coriale sau placentei pentru cercetare se efectuează între săptămânile a 8-a și a 10-a de sarcină. Țesutul rezultat este utilizat pentru studii citogenetice și biochimice și analize ADN. Folosind această metodă, pot fi detectate toate tipurile de mutații. Avantajul metodei este că poate fi utilizată deja în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. Posibile complicații (aproximativ 1%): la fel ca și în cazul amniocentezei. (din R.Lewis, 1994)

Slide 32

Cordocenteza

Momentul optim: 16 – 20 săptămâni de sarcină Abordări obstetricale: puncția cordonului ombilical. Complicațiile posibile sunt minime (infecție, avorturi spontane). Gama de capacități de diagnostic: la fel ca și în cazul amniocentezei.

Slide 33

Tehnologiile moderne, pe lângă metodele enumerate mai sus, permit biopsia pielii, mușchilor și ficatului fătului pentru a diagnostica multe boli ereditare. Riscul de avort spontan atunci când se utilizează metode invazive de diagnostic prenatal este de 1-2%.

Dezvoltarea și diseminarea în continuare a metodelor de diagnostic prenatal al bolilor ereditare va reduce semnificativ incidența patologiei ereditare la nou-născuți.

Slide 34